Doenças raras são aquelas que afetam um pequeno percentual da população. A maioria delas é genética. Um exame chamado de sequenciamento genético do exoma foi anunciado pelo Ministério da Saúde para atender 90% dos casos dos brasileiros que precisam do laudo em tempo oportuno. Esse é um dos principais gargalos enfrentados pelas famílias, inclusive no Pará, que receberão o resultado em até seis meses. Antes, eram sete anos.
O sequenciamento de exoma é um teste genético que analisa a chamada região codificante do DNA, o que corresponde a cerca de 1 a 2% do genoma, mas contém 85% das mutações causadoras de doenças raras. Através disso, é possível identificar e diagnosticar com antecedência essas condições, planejar tratamentos e evitar riscos reprodutivos. O custo deste exame na rede privada é de até R$ 5 mil por paciente. No SUS, será gratuito.
Atualmente, cerca de 13 milhões de brasileiros têm alguma das 7 mil doenças raras catalogadas, sendo mais de 70% de origem genética. Natan Monsores de Sá, coordenador-geral de doenças raras do Ministério da Saúde, fala sobre o processo de implantação desse exame no Sistema Único de Saúde:
“Além da instalação do parque tecnológico, a gente precisa ter a plataforma de análise, os profissionais de saúde, as equipes bem treinadas para que essa ação, que é de alta complexidade e densidade tecnológica, aconteça”.
O Ministério da Saúde anunciou o investimento de R$ 26 milhões por ano para ampliar a oferta do exame por todo o país.
Créditos Rádio Nacional/ Agência Brasil
